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21三体综合征的原因是什么?如何治疗?

发布时间:2021-07-28   女性健康网    
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21三体实际上被称为唐氏综合征,但从另一方面来说,一旦唐氏综合征发展起来,它对人们有相当大的影响。那么,面对这种疾病,我们该怎么办?让我们看看。

21三体综合症的原因

唐氏综合征的细胞遗传学特征是21号染色体呈现三种迹象。唐氏综合征的发生主要是因为当父母之一的生殖细胞形成配体时,染色体21在减数分裂期间不分离,或者当受精卵不分离时,在有丝分裂期间不分离。由于大多数单一形态的孩子无法存活,他们通常只能生出三体性的后代。胚胎细胞中有一条额外的21号染色体。

21三体综合征的原因是什么?如何治疗?

发病机制主要与孕妇高龄导致的卵细胞老化有关。父亲来源的原因占5%。它们中只有少数是家族遗传的(父母中的一方是糖尿病患者),它们的生殖细胞在减数分裂过程中形成二次非分离。由于患有唐氏综合症的男性患者不能生育孩子,因此不存在遗传后代的问题。

目录21三体综合症的表现症状21三体综合症的治疗方法21三体综合症的预防21三体综合症的表现症状

1.这孩子有明显的特殊面部特征。

例如,眼距宽,鼻根低而平,眼裂小,眼外侧斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,经常从口中伸出并大量流涎。身材矮小,头围比正常人小,头前后径短,枕头扁平。脖子短,皮肤松弛。骨龄通常会落后于年龄,牙齿也会延迟并经常脱臼。头发又细又软,但不多。前囟门关闭较晚,枕骨中线可能有第三个囟门。四肢短,韧带松弛导致关节过度弯曲,手指又粗又短,小指中段骨骼的发育导致小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位。大约一半的儿童有手掌静脉、凉鞋足和弓形皮纹。

2.这孩子智力低下。

儿童会表现出智力迟钝的迹象,随着年龄的增长,这种迹象会逐渐变得明显,智商在20到50之间,运动和性发育迟缓。

3、身体特别虚弱和松弛。

抱着孩子时,你会发现身体特别虚弱和松弛,小指更短,手掌只有一条横纹。

4.身体发育缓慢。

孩子的身体发育缓慢,许多唐氏婴儿可能同时患有先天性心脏病和其他器官缺陷。同时,由于免疫功能低下和易受各种感染,白血病的发病率比正常人高10-30倍。如果病人活到成年,老年痴呆症症状通常会在30岁以后出现。

5、男人不会生育,女人可能会生育。

雄性唐氏症的婴儿到青春期时不会生育。然而,唐氏女宝宝长大后有月经,很可能会生育。

21三体综合症的治疗方法

目前没有唐氏综合症的有效治疗方法。最好的治疗方法是在母亲分娩前终止妊娠。患有这种疾病的儿童免疫力低下,需要注意预防感染。如果伴有先天性心脏病、胃肠道或其他异常,可考虑手术矫正。

随着年龄的增长,儿童的肌肉紧张度逐渐提高,而生长发育进度与正常儿童的差距逐渐增大。15岁时,他已经不再长高、矮和低智商。嵌合率可达50%以上。

父母也可以努力让他们的孩子照顾好自己,逐渐适应社会。患有唐氏综合征的儿童是。亲爱的孩子。童年时,情绪通常是愉快的,对人友善的,但情绪调节能力差,波动大,有时相当顽固和顽皮。应采取综合措施,包括医疗和社会服务、对儿童的长期病人教育和培训、对弱智儿童的预备教育,使他们能够过渡到普通学校,并培训弱智儿童掌握某些工作技能。经过耐心的教育和培训,在监督下,大多数人可以照顾自己,甚至做简单的社会工作来谋生。父母和学校应该帮助孩子克服他们的行为问题,社会应该给予残疾孩子的父母道义上的支持。

21三体综合症的预防

1.遗传咨询

孕妇年龄越大,风险率越高。标准唐氏综合征的复发风险率为1%。易位儿童的父母应进行核型分析,以寻找平衡易位的携带者:如果母亲是丁/庚易位,每个胎儿有10%的风险率;如果父母是丁/庚易位,风险率为4%。绝大多数染色体易位病例是偶发性的,父母染色体核型大多正常。然而,21/21易位携带者也被发现,100%的下一代患有这种疾病。

唐氏综合征的平均发病率为1/600,而老年母亲所生婴儿的发病率高出5倍以上。男性患者大多不育,但女性患者传给下一代的几率高达1/2。此外,5%的患者是易位型,这是高度遗传的,与母亲的年龄无关,可能没有任何家族史。因此,患者必须接受染色体诊断和易位检查。

妊娠早期对胎儿绒毛或羊水细胞进行面部检查,辅以超声波扫描仪观察胎儿选定的头、手和脚,可以确定胎儿是否患有唐氏综合征,从而让父母决定是否有必要进行人工流产。预防方法是在必要时进行产前筛查和产前诊断,然后终止妊娠以防止此类儿童的出生。

2.产前诊断

产科检查是预防唐氏综合征患儿出生的有效措施。有疾病生殖史的夫妇在再次生育时应进行产前诊断,即染色体核型分析。样本包括妊娠中期羊膜穿刺术,用于分析羊水细胞、妊娠中期绒毛细胞和妊娠中期脐带血淋巴细胞。

血清标志物HCG和AFP的测定对于产前筛查具有一定的临床意义,因为它可以减少产前诊断羊膜穿刺术的盲目性,提示高危孕妇的存在,从而使这些孕妇能够进行进一步的产前检查和咨询,最大限度地预防唐氏综合征患儿的出生。以上是介绍给你的关于21三体综合征的知识。我希望这对你有所帮助。

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